被三位植物学家重新发现的孟德尔定律
2022年7月20日是格雷戈尔·孟德尔（1822—1884年）诞辰200周年。提到孟德尔，我们脑海中首先浮现的是一位在奥地利修道院内用豌豆做杂交实验的神父，孟德尔常被后人想象成遗世的天才，不为人知地在花园里进行着石破天惊的研究；但他其实曾经在1865年参加了布尔诺自然史协会的月例会，报告了豌豆实验，引起了激烈讨论，并于次年在该协会期刊上发表长达48页的论文《植物杂交实验》。论文中，孟德尔报告了他对多种植物进行杂交实验，最终选定豌豆，并就7组性状，例如豌豆形状、豆粒颜色、花瓣颜色等进行了4组实验。
而提及以他名字命名的“孟德尔定律”，我们可能想到的是生物课本上的分离定律——控制性状的等位基因在生物体形成配子时相分离，随配子独立遗传给子代；自由组合定律——控制不同性状的基因在遗传时可能自由组合。其实基因（gene）一词直到1909年才由丹麦植物学家威廉·约翰森提出，而逝于1884年的孟德尔无从知晓，且孟德尔从未声称发现了遗传定律，今天广为流传的孟德尔定律是由三位植物学家于1900年“再发现”的。
欧洲的三位植物学家——荷兰的霍·德弗里斯、德国的卡尔·科伦斯和奥地利-匈牙利籍的埃里克·冯·切马克分别在1900年的3月、5月、6月于《德国植物学学报》上发表论文，报告了与孟德尔实验类似的结果。
德弗里斯受达尔文影响，认为生物体内的遗传物质以颗粒形式出现，称其为泛基因（pangene）。为支持该理论，德弗里斯进行植物杂交实验，并于1900年发表了《关于杂交种的性状分离定律》。在这篇仅有3页的论文中，德弗里斯列出11组实验，比如将毛叶剪秋罗与无毛光果甘草杂交，发现杂交种均有毛，之后自交的后代以近3∶1的比例出现性状分离。德弗里斯提出，这是因为花粉与胚珠分别带有显性或隐性性状并随机组合为子代。
德弗里斯用D代表带着显性性状的花粉、胚珠，R代表隐性，杂交种自交过程为（D+R）（D+R）=D2+2DR+R2——四分之一是呈隐性性状的R2，德弗里斯称其为杂交种的性状分离定律。
不过，德弗里斯只字未提孟德尔的研究，也在后续作品中坚称自己在发现性状分离定律之前未阅读过孟德尔的论文。科伦斯是第二位“再发现者”。他曾跟随植物学家卡尔·奈格利学习，而奈格利曾与孟德尔通信，科伦斯在1896年阅读孟德尔的《植物杂交实验》后，将实验对象从玉米转向豌豆。
1900年4月21日，科伦斯看到了德弗里斯发表的《关于杂交种的性状分离定律》，次日便寄出他的论文《有关杂交种子代表现的孟德尔定律》。在文中，科伦斯自述和德弗里斯一样，通过杂交实验发现杂交种自交子代性状分离的规律；科伦斯一开始认为这是新发现，但最终承认孟德尔的优先权，并暗示德弗里斯也应如此。科伦斯发现豌豆、玉米杂交种的自交子代以3∶1的比例出现性状分离；如果观察两对性状，分离比例是9∶3∶3∶1。科伦斯同样解释为植物生殖细胞随机组合的结果，并称之为孟德尔定律。可以说，科伦斯的论文确立了孟德尔定律一词，其含义虽不等同现今的分离定律、自由组合定律，但内容已相差无几。
最后一位“再发现者”是切马克。切马克在1888年就着手豌豆杂交实验，与德弗里斯和科伦斯都曾通信。1900年6月，切马克在阅读德弗里斯、科伦斯的论文后，发表了论文《论人工杂交豌豆》，表明自己也在实验中发现了杂交种自交子代3:1的性状分离比例。切马克在论文中总结道：“十分令我欣慰的是，德弗里斯、科伦斯和我同时‘再发现’了孟德尔。”
虽然切马克坚称自己是“再发现者”之一，但在他去世后，有学者批评其1900年的论文仅仅是实验记录，不足以体现对孟德尔定律的正确理解，否认切马克是“再发现者”。最近一次转折出现在2009年夏天——维也纳奥地利科学院档案馆对外开放切马克的私人书信，历史学家查阅切马克与其兄长，同时也是著名的生理学家阿尔敏·冯·切马克自1898年至1951年的通信，发现切马克对遗传定律有着深刻理解，最终恢复了切马克作为孟德尔定律“再发现者”的地位。
著名的科学史家托马斯·库恩提出科学发展并非呈线性积累而是范式更迭。孟德尔1866年的论文中就强调了豌豆实验对杂交育种的实践价值，但直到20世纪初，随着学界对遗传、变异的兴趣渐浓，三位“再发现者”才品出35年前孟德尔那篇论文中的深意。因为这三位植物学家的工作，1900年成为生物学史乃至科学史上划时代的一年。孟德尔和他的定律也迅速在科学界传播开来，遗传学也逐渐成为生物学领域的重要研究范式。（吴沁彦）
来源： 科技日报
遗传学研究，论文撤稿的“重灾区”？
撰文 | 苑天琪
制版 | 赵利
遗传学是一个较为宽泛的概念，除医学之外，遗传学研究还涉及到许多非医学领域，例如人类学、生物学、植物学等。尽管早已有之，但遗传学研究却直到本世纪才迎来数量上的空前增长。
然而，一些研究者发现，和其他生命科学领域的研究相比，遗传学研究的撤稿率格外地高。于是，他们查阅了1582篇被撤稿的遗传学研究文献，试图找出撤稿时间的规律和撤稿背后的原因。
哪些文章会遭撤稿？
学术期刊编辑的职责除了保证稿件的质量外，还有责任针对稿件进行更正、发表勘误声明，或做出撤回的决定。在生物医学与生命科学领域，PubMed数据库至2012年为止收录的研究中，被撤稿件占了0.02%。
论文被撤稿，通常意味着研究中存在着较为严重的失误，以致结果无法做到真实可信。具体原因通常包括篡改或组合数据、剽窃、文本重复等。
一个名为RetractionWatch的数据库收录了生物医学期刊中被勘误或撤稿的研究。研究者从中选取了1582篇被撤稿的遗传学论文并加以统计。这其中，约44%的研究为医学相关，其他均属非医学领域。在所有论文中，约三分之一存在学术不端行为，如篡改、组合数据或剽窃，约四分之一的论文存在文本重复。
不同国家，不同时期，撤稿率一样吗？
除了遗传学研究的撤稿总数，研究者们还统计了不同国家与不同时期撤稿数量的差异。
在本次统计涉及的1582篇论文中，有1443篇都是来自以下7个国家：中国、德国、印度、日本、韩国、英国和美国。可以说，这些国家的遗传学研究占了世界范围内遗传学研究的绝大多数。
那么，这7个国家之间的论文撤稿数量是否有区别呢？答案是肯定的。被撤稿的研究中，来自美国的研究美国数量最多，共526篇，主要是非医学领域的遗传学研究。第二名则是中国，被撤稿的研究有509篇，主要集中在医学遗传学领域。而来自韩国和英国的研究被撤稿数量最少，分别只有64篇和69篇。
而不同时期内，导致研究被撤稿的原因也不尽相同。比较2011-2018年和1970-2000年这两个阶段，遗传学研究因篡改数据或组合数据而被撤稿的情况大大减少了。然而，论文剽窃和内容重复却成了更常见的撤稿原因。研究者认为，这可能与图像处理软件的发展有关，此类软件让学者们能更方便地复制文献内容，也使得重复的内容更易被发现。
在1996-2017年间，共有975000篇遗传学论文发表，其中有1476篇被列入了RetractionWatch数据库，意味着它们因内容不可信而被勘误或撤稿。据此，研究者估计，遗传学研究的撤稿率在0.15%左右，而同时期其他领域的研究撤稿率仅为0.04%左右，遗传学研究的撤稿率是其他研究的4倍之多。
撤稿增加，并不等于世风日下
不过，我们并不能想当然地认为遗传学家们的学术态度就特别不端正。数据显示，遗传学研究因学术不端而被撤稿的比例占全部被撤稿研究的43%，并不比其他学科更高，如在肿瘤学研究中，这一比例即为46%。
学术期刊的编辑常借助一些工具帮助其发现研究中可能出现的学术不端行为，例如自动查重软件。目前，也有程序可以帮助发现研究中使用的不正确的核苷酸序列试剂，以避免这些试剂导致结果无效。这种程序也可以发现那些和学术不端行为无关的研究失误，从而避免研究被误判而导致撤稿。研究者建议这类程序应被应用于学术期刊的审稿环节中。
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参考文献：
Reasons for and time to retraction of genetics articles published between 1970 and 2018 doi 10.1136/jmedgenet-2019-106137
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